RESUME: 4. XENÉTICA HUMANA E ENFERMIDADES HEREDITARIAS

A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA


Existen caracteres controlados por un só xene e outros máis complexos.

A súa manifestación na descendencia dependerá de varios factores:

❍ Tipo de alelo responsable do caracter: dominante ou recesivo.

❍ Localización do xene nos cromosomas sexuais.



ENFERMIDADES  HEREDITARIAS E XENÉTICAS


As enfermidades hereditarias son as que se transmiten de pais a fillos a través dos xenes, por estar presentes nos gametos dos pais.

As enfermidades xenéticas son todas as que se deben a cambios ou alteracións do ADN, pero que non necesariamente proveñen dos pais.


❍ Anomalías xénicas: alteracións nun único xene.

❍ Anomalías cromosómicas: están alteradas un número de cromosomas.

ALBINISMO: UN EXEMPLO DE HERDANZA RECESIVA


O albinismo é un trastorno causado por un alelo recesivo.

Os individuos heterocigóticos son normais, pero son portadores da enfermidade.


As persoas con este trastorno non producen o pigmento melanina. Este pigmeno é o responsable da

pigmentación da pel, do pelo e dos ollos.

A ENFERMIDADE DE HUNTINGTON: UN EXEMPLO DE HERDANZA DOMINANTE



A enfermidade de huntington é unha enfermidade hereitaria debida a un alelo dominante que

ocasiona unha dexeneración progresiva do sistema nervioso.

Aínda que é unha enfermidade letal, maniféstase entre os 30 e os 50 anos.