3. AS MUTACIÓNS E A SÚA IMPORTANCIA BIOLÓXICA

1. Diferencia entre mutación cromosómica e xénica.


Mutacións Cromosómicas: Afectan ao número ou estrutura dos cromosomas

débense a erros durante a división celular ou na formación dos gametos.

Producen graves consecuencias nos individuos que as posúen.



Mutacións Xénicas: Son cambios na secuencia de nucleótidos do ADN, que

afectan á estrutura dun xene e en consecuencia alteran a proteína codificada

por este xene.

2. Que consecuencias pode ter unha substitución dunha única base, no ADN, na secuencia de aminoácidos dunha proteína? Cita tres casos distintos.


Cando a partir dun xene que sufriu unha mutación se produce unha proteína, esta pode non ver

afectada a súa estrutura, sufrir un cambio insignificante ou polo contrario, ter efectos desastrosos

para a estrutura e función da devandita proteína. Nestes casos pódense producir alteracións

importantes nas células e no individuo.








Casos debido á sustitución dunha única base:


❏ Cambiar unha base por outro que codifique un aminoácido diferente pode

causar un cambio pequeno na proteína formada. Por exemplo, a anemia

drepanocítica  o falciforme está causada por unha sustitución na que o xen da

hemoglobina beta que altera un único aminoácido na proteína que se forma.


❏ Transformar unha base en outro que codifica ao mesmo aminoácido e non

causar ningún cambio na proteína formada. Estas chámanse mutacións

silenciosas.


❏ Transformar unha base que codifica un aminoácido e unha base simple de

«terminación» e facer que se forme unha proteína incompleta. Esto pode ter

efectos graves, dado que é probable que a proteína incompleta probablemente

non leve a cabo a súa función.





3. Unha mutación xenética por substitución dun nucleótido por outro no ADN dun cromosoma X, será herdable? E nun cromosoma autosómico? Razoa a resposta.

4. Diferenza entre mutación somática e xerminal. Cita un exemplos de cada tipo de mutación.


 
Mutación somática: Asociada a mitose, e poden causar alteracións ou

enfermidades ao individuo que as posúe, pero que non transmiten á

descendencia.


Exemplo: 

Mutación xerminal: Prodúcense por erros durante a meiose e a formación dos

gametos, e polo tanto son herdables e transmítense de pais a fillos.



Exemplo: